出生前検査の原因・症状とは？医師に聞いた治療方法を解説

出生前検査は、適切な病院で安全に出産できるようにつなげるためのもの

出生前検査にはいろいろな種類がありますが、当院では特に、NIPT （新型出生前検査）と超音波マーカー検査に力を入れています。NIPTは妊娠10週以降から行われ、お母さんの血液検査を行うことにより、おなかの赤ちゃんがダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常もっている可能性について調べます。また、超音波マーカー検査は、妊娠12週から13週の時期に、お母さんのおなかに超音波をあてて胎児を観察し、NIPT同様にダウン症、18トリソミー、13トリソミーの3つの染色体異常の可能性について調べます。これらの検査で、例えばダウン症の可能性があるという結果になった場合を「陽性」、可能性が低いという結果になった場合を「陰性」と判定します。両検査とも、陰性的中率は99％以上と高い検査であるため、「陰性」の結果が出た場合にはそれで出生前検査は終了になり、次は妊娠20週や30週に行う胎児スクリーニング検査を受けます。一方「陽性」の結果が出た場合、確定診断を得るための羊水検査等を受けることになります。超音波マーカー検査は陽性的中率が低いため、より陽性的中率の高いNIPTを行い、それでも陽性の結果であった場合に、羊水検査を行うという場合もあります。羊水検査は、お母さんのおなかに直接針を刺して、子宮内にある羊水を採取するため、流産や破水などのリスクを多少伴います。もし出生前検査で陽性の結果が出た場合には、当院の連携施設である東京慈恵会医科大学病院などで再度検査の結果や赤ちゃんの病気の可能性についてご説明し、安全に羊水検査が行えるよう連携をとっています。
ダウン症の赤ちゃんや生まれつき何らかの疾患を持っている赤ちゃんでは、生まれた後に然るべき対応ができない場合、病状が深刻化したり、命に関わることもあります。出生前検査には、おなかの赤ちゃんの病気を知ることによって、適切な病院で安全に出産できるように、新生児医療へつなげるという重要な側面があります。もうひとつ、出生前検査でみなさんに知っておいていただきたいことは、NIPTを未認可で行っている施設では、陽性の結果が出たとしても、そのあとのフォローを一切せず、患者様が困って認定施設などを受診されるケースがままあるということです。認定施設とは出生前検査について専門的な研修を受けた医師が在籍する施設で、大学病院などの基幹施設とクリニックなどの連携施設の2種類があります。このような施設では検査前のカウンセリングはもちろんのこと、検査で陽性の結果になった場合でも、その後のフォローや相談等連携しながら一貫して行っております。患者さんを宙ぶらりんの状態にすることはありませんので、出生前診断をお考えの方は、検査をする施設がNIPTの認定施設であることを確かめて行かれた方がよろしいでしょう。日本医学会の出生前検査認症制度等運営委員会で認定施設を確認することができますので、ご参考にしていただけたらと思います。
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