医師による病気の解説一覧

家族性高コレステロール血症とは何か

家族性高コレステロール血症（FH）は、LDLコレステロール（いわゆる「悪玉コレステロール」）が生まれつき高くなる遺伝性の病気です。特徴としては、（1）LDLコレステロールの上昇、（2）若年での心筋梗塞などの冠動脈疾患、（3）腱や皮膚にできる黄色腫（コレステロールのかたまり）などが挙げられます。 この病気は常染色体優性遺伝で、両親のどちらかから変異した遺伝子を受け継ぐだけでも発症します。日本では約300人に1人が該当するとされ、治療を受けている高コレステロール血症の患者さんの約8.5%もFHの可能性があります。無治療のままだと心筋梗塞などを若くして起こすリスクが非常に高く、早期の発見と治療が重要です。 診断のポイント FHの診断には以下の3つの基準があります： * LDLコレステロールが180mg/dL以上（未治療時） * アキレス腱肥厚や皮膚の結節性黄色腫 * 近親者にFHや早発性冠動脈疾患の既往がある このうち2項目以上を満たすと臨床的にFHと診断されます。1項目のみでもLDLが特に高い（250mg/dL以上）場合などは、遺伝子検査を行うことがあります。また、FHと診断された場合は、家族にも同様の遺伝子変異がある可能性があるため、ご家族にも検査を勧めることが一般的です。 治療と管理 治療の目的は、LDLコレステロールをできるだけ早く、十分に下げることです。目標値は、心血管疾患の既往がない場合で100mg/dL未満*、既往がある場合は55mg/dL未満とされています。 第一選択薬はスタチンという薬の投与で、これは肝臓でのコレステロール合成を抑える働きがあります。スタチン単独で効果が不十分な場合は、腸でのコレステロール吸収を抑えるエゼチミブを併用します。 さらに重症の場合には、PCSK9阻害薬やsiRNA製剤が選択肢となります。これらはより強力にLDLコレステロールを低下させますが、費用が高額となるため、高額療養費制度も含めて事前に確認してご相談の上処方するか決めることになります。 家族性高コレステロール血症は、「見逃されやすいけれど早期診断が命を救う病気」です。家族に心疾患の既往がある方や、高コレステロールで治療中の方は、FHの可能性を念頭に医師と相談し、必要に応じて検査を受けることが大切です。正しい診断と適切な治療によって、将来の心疾患リスクを大きく減らすことができます。

黒子（ほくろ）に酷似する悪性腫瘍

メラノーマ（悪性黒色腫）は、皮膚がんの一種です。名称の通り、黒いものがほとんどですが、中には色素があまりないタイプもあります。形態としては、黒子（ほくろ）に近いものです。黒子も黒いものや茶褐色のもの、平らなものや膨らんでいるもの、様々ありますが、それらと似たようでいて、形がゆがんでいたり、比較的大きなものには注意が必要です。特に、手のひらや足の裏の黒子には注意が必要と昔から言われており、それを気にされて来院される方も少なくありません。 検査としては、ダーモスコピーと呼ばれる拡大鏡が用いられます。皮膚の乱反射を抑えた上で、より深部まで観察することが可能な機器となります。メラノーマの場合、すべてを切り取ることが推奨されていますので、針生検や部分生検などの二次検査をおこなうことはあまりありません。疑わしいものはしかるべき施設で大きく取り除いてあげたほうが安全と言えます。原因については、偶発ということがほとんどです。有色人種の場合、紫外線の影響は一部に限られます。白人の場合、紫外線が最も影響を受けるとされ、オーストラリアでは、すべての癌腫の中でメラノーマの比率が最も多いという結果が出ています。

子どものかぜ薬、いつも同じなのはなぜ？

小児科を受診すると「かぜですね」と言われ、いつも同じ薬を処方される……。こうした経験のある保護者の方は多いのではないでしょうか？　こどものかぜの9割以上はウイルス性のものとされているため、小児科医は聴診器を当てて気管支が狭くなっていないかどうかを確認したり、細菌感染ではないかを確認したりして、それぞれの症状に対応する薬を処方します。 医学が進歩した現代においてもウイルスに効果のある薬はほとんど開発されていないため、処方されるのは症状をやわらげることを目的（対症療法）にした薬です。鼻詰まりがあるなら鼻水をさらさらにする薬、痰が多くて苦しいなら痰を出しやすく薬が選択されることになり、結果として「いつもと同じ薬」になってしまうのです。

長期間の喫煙習慣が原因で発症する「COPD」とは……？

COPDとは長年にわたり喫煙を続けたことにより、慢性的な気管支炎や肺気腫などが生じる病気です。20代の頃に喫煙を始めた方が50代半ばくらいになり、「痰が切れない」「階段を上ると息切れする」などの症状を自覚した場合などはCOPDが強く疑われます。 COPDの診断は、X線検査、CT検査、肺機能検査などによって行います。もしもCOPDとの診断がついた場合は、禁煙を徹底することで病気の進行を止めることが可能です。これに対して肺がんは禁煙による進行抑制が困難なため、呼吸器の病気を予防するためにも禁煙を心がけていただくとよいでしょう。

卵巣がんは自覚症状が現れにくく、発見が難しい

卵巣がんは婦人科系のがんの中でもっとも発見が難しいとされています。卵巣はお腹の奥のほうにあるため、腫瘍（がん）が大きくなっても自覚症状が現れにくいからです。これといった症状がみられない場合でも、がんが進行した状態で見つかるケースは珍しくありません。 一方、医学が進歩した近年は抗がん剤をはじめとした治療の選択肢が広がり、治療によってがんを克服される患者さんも増えています。残念ながら「卵巣がん検診」はありませんけれど、早期発見・早期治療のためにも年に一度は子宮がん検診を受診し、下腹部に違和感を覚えることがありましたら、専門家にご相談いただくことをおすすめします。

心理的な治療と身体的な治療の両方が必要

摂食症（摂食障害）は、心理的な理由から食事が適切に摂取できなくなる疾患グループです。肥満恐怖、もしくはやせ願望が強くなってしまい、体重が病的に減少しているのにかかわらず、体重を増やせない、十分に食べられないのが神経性やせ症摂食制限型（AN-R）といい、「拒食症」という言葉のイメージ通りの疾患です。また、明らかに大量の食べ物を短時間に食べてしまう「むちゃ食い（過食）」を繰り返すようになる方も多く、体重が増えないように自分で嘔吐する、下剤を使うなどの不適切な排出行為をしてしまうことがあります。病的にやせている場合は神経性やせ症過食排出型（AN-BP）、正常体重になると神経性過食症（BN）と診断されます。肥満恐怖がメインではなく不快の感覚や不安から食べられなくなるのが回避・制限性食物摂取症（ARFID）、むちゃ食いを繰り返し不適切な排出行為をしない場合はむちゃ食い症（BED）と診断されます。これらは全て精神的な理由が関係していますが、適切に食物を消化する機能が使われないため、腹部の不快感、もたれ感、便秘症など内科的症状を起こします。また、栄養が適切にとれないために脳の働きが低下し、結果的にまた精神的に悪くなってしまうという悪循環がみられます。また、うつ病、不安症、発達障がい、トラウマなど他の精神疾患によって摂食症を発症することもあります。そのため治療は、心理的な治療と、身体的な治療の両方が必要となります。病的なやせの方はまず体重を増やすための治療を優先されるのが一般的であり、体重が正常範囲にある場合は規則正しい時間に食事をすることが治療となります。そのような食事の治療の後、もしくは同時並行的に体重・体型についてのとらわれや、様々な不安を克服していくサポートが行われます。不安症状や気分の落ち込み、イライラなどの症状が強いときには補助として薬物療法が行われることもあります。 また、安心できる療養環境を整えるために、治療が必要な疾患であることを周囲の人に理解して頂くことも重要です。ストレスや不安に反応してさらにやせたくなってしまう、もしくは過食衝動が強くなってしまうため、その対処方法を考えていくことも治療となります。

適度な運動が健康への第一歩

足根管症候群とは足根管の神経圧迫により、足の裏にしびれが出る症状です。しびれが上まで行くことはなく、強い痛みなどが出ることはありません。ヘルニアや坐骨神経痛など、神経症状を持つ方の数％くらいは足根管症候群の方がいるのではと見られています。治療法としては保存療法が一般的で、内服やステロイドの局所注射で対応します。注射でも緩和しない場合は外科手術による治療で、足根管の神経を圧迫している組織を除去する必要があります。足根管症候群は神経を圧迫することで起きてしまうので、予防策としてはそうならないようにすることが大切です。日頃から長時間同じ体勢で足に圧迫がかかることはできるだけ避けるようにして、こまめに歩いたりストレッチをしたり、適度な運動をして体を解すようにするといいですよ。

喘息は咳が治まっても「治った」わけではない？

気道に炎症が起こることで咳や息苦しさが生じる「喘息」には、大きく分けてアレルギー性と非アレルギー性のものがあります。夜間に咳が続く場合は、喘息が強く疑われます。とはいえ喘息の診断は非常に難しく、血液検査でアレルギーの有無を確認するのはもちろん、きめ細やかな問診が重要になります。 喘息は慢性疾患であり、吸入ステロイド薬などを使って症状を上手にコントロールすることが治療の第一選択です。患者さんの中には、薬で症状が治まると「治った」と勘違いして治療を中止してしまう方もいらっしゃいます。しかし、喘息は発作を繰り返すうちに重症化し、治療薬が効きにくくなることがあります。そのため、医師の指示に従って継続的に治療を続けていくことが大切です。