家族性高コレステロール血症（FH）は、LDLコレステロール（いわゆる「悪玉コレステロール」）が生まれつき高くなる遺伝性の病気です。特徴としては、（1）LDLコレステロールの上昇、（2）若年での心筋梗塞などの冠動脈疾患、（3）腱や皮膚にできる黄色腫（コレステロールのかたまり）などが挙げられます。

この病気は常染色体優性遺伝で、両親のどちらかから変異した遺伝子を受け継ぐだけでも発症します。日本では約300人に1人が該当するとされ、治療を受けている高コレステロール血症の患者さんの約8.5%もFHの可能性があります。無治療のままだと心筋梗塞などを若くして起こすリスクが非常に高く、早期の発見と治療が重要です。

診断のポイント
FHの診断には以下の3つの基準があります：
* LDLコレステロールが180mg/dL以上（未治療時）
* アキレス腱肥厚や皮膚の結節性黄色腫
* 近親者にFHや早発性冠動脈疾患の既往がある

このうち2項目以上を満たすと臨床的にFHと診断されます。1項目のみでもLDLが特に高い（250mg/dL以上）場合などは、遺伝子検査を行うことがあります。また、FHと診断された場合は、家族にも同様の遺伝子変異がある可能性があるため、ご家族にも検査を勧めることが一般的です。

治療と管理
治療の目的は、LDLコレステロールをできるだけ早く、十分に下げることです。目標値は、心血管疾患の既往がない場合で100mg/dL未満*、既往がある場合は55mg/dL未満とされています。
第一選択薬はスタチンという薬の投与で、これは肝臓でのコレステロール合成を抑える働きがあります。スタチン単独で効果が不十分な場合は、腸でのコレステロール吸収を抑えるエゼチミブを併用します。
さらに重症の場合には、PCSK9阻害薬やsiRNA製剤が選択肢となります。これらはより強力にLDLコレステロールを低下させますが、費用が高額となるため、高額療養費制度も含めて事前に確認してご相談の上処方するか決めることになります。

家族性高コレステロール血症は、「見逃されやすいけれど早期診断が命を救う病気」です。家族に心疾患の既往がある方や、高コレステロールで治療中の方は、FHの可能性を念頭に医師と相談し、必要に応じて検査を受けることが大切です。正しい診断と適切な治療によって、将来の心疾患リスクを大きく減らすことができます。

狭心症は、心臓の筋肉に血液を送る冠動脈が狭くなることで、心筋が酸素不足に陥り、胸の痛みや圧迫感が生じる病気です。冠動脈は動脈硬化などによって内側にコレステロールの塊（プラーク）が溜まり、徐々に狭くなります。心臓の血流の「需要」と「供給」のバランスが崩れることで症状が現れます。特に心筋の血流需要が高まる労作時や、冠動脈の攣縮が起こる場合にも狭心症は生じます。

症状と分類
典型的な症状は胸の締めつけ、圧迫感、息切れなど。放散痛として顎、肩、腕に痛みを感じることもあります。痛みの場所を指で特定しづらいのが特徴です。

狭心症には以下の種類があります：
安定狭心症：階段を登るなどの運動時に症状が出る
不安定狭心症：軽い動作や安静時にも起こり、心筋梗塞の前段階
冠攣縮性狭心症：夜間や明け方に起こりやすく、一時的な血管のけいれんが原因
無症候性心筋虚血：自覚症状はないが心筋への血流が不足している状態

診断と原因
診断には心電図や負荷心電図、心エコー、心臓CTやカテーテル検査などが用いられます。原因としては高血圧、糖尿病、脂質異常症、喫煙、肥満などがあり、動脈硬化の進行により発症します。

治療方法
薬物療法*では、抗血小板薬（血液をサラサラにする）、血管拡張薬、β遮断薬（心筋の酸素需要を下げる）などを使用します。無症候性心筋虚血に対しては、虚血の程度に応じてカテーテル治療が選択される場合もあります。
より血流改善が必要な場合は、カテーテル治療（PCI）や**冠動脈バイパス術（CABG）が行われます。

早期発見と治療により、狭心症はコントロール可能な病気です。胸の違和感が続く場合は、早めに専門医を受診することが重要です。